Путеводитель в мире медицинских услуг: женское и мужское здоровье, беременность, роды, семейная медицина.
Основные разделы
Главная
Здоровая семья
Беременность и роды
Мужское и женское здоровье
Гинекология
Гастроэнтерология
Заболевания суставов
Урология
ЛОР
Аллергология и иммунология
Хирургия
Пластическая хирургия
Медицинские учреждения
Консультации
Рассылки
Вопросы-ответы
Библиотека
Словарь терминов
Полезные ссылки
Публикации в прессе
Контакты
978-11-28

с 10-00 до 18-00

med@ru-med.ru
обратная связь
 
 
 
Консультации
Телефон бесплатной справочной информационной медицинской службы:
978-11-28
————————————————
При использовании материалов, размещенных на сайте, ссылка на
www.ru-med.ru обязательна.
————————————————



Rambler's Top100



Яндекс цитирования



Находится в каталоге Апорт



 





Наследственные болезни

Здравствуйте, уважаемые читатели!

Вы подписались на рассылку "На пути к материнству". В своих письмах мы поделимся с Вами интересной информацией о том, как родить здорового ребенка, сохранив при этом здоровье матери, о трудностях, которые могут встретиться на пути к материнству, о способах их преодоления и о многом другом, важном для сохранения здоровья и благополучия семьи. В рассылке используются самые интересные и полезные материалы из специальной литературы, популярных изданий, других открытых источников.

Тема нашего второго письма: Как избежать наследственных заболеваний.

В прошлый раз мы поговорили о том, как будущим родителям подготовиться к желанной беременности, чтобы обеспечить здоровье своему будущему малышу.

Сегодня речь пойдет о наследственных заболеваниях и способах их выявления.

Более подробно о причинах наследственных болезней и методах их предупреждения читайте здесь.....

Наследственные болезни – это заболевания, передающиеся в семье из поколения в поколение, и проявляющиеся с момента рождения ребенка. К таким болезням относятся гемофилия, муковисцидоз, фенилкетонурия, ретинобластома и др. Их развитие обусловлено возникновением мутации (изменения, дефекта) в генах человека. Мутации, заложенные в половых клетках, передаются по наследству потомству. Гены, полученные от папы и мамы, соединяются в пары. Причем один ген в паре – доминантный, а другой рецессивный. Доминантный ген подавляет рецессивный. Если при зачатии встретятся два "больных" гена (по одному от обоих родителей), то заболевание у ребенка проявится неизбежно. Если мутация присутствует в генах только одного из родителей, и он передаст её ребёнку (вероятность 50%) – малыш будет либо болен (если дефектный ген доминантный), либо здоров, но -– носитель дефектного гена (если поврежден рецессивный ген). Носитель дефектного гена с высокой степенью вероятности передаст эту мутацию и своему потомству. То есть над семьей всегда будет витать тень грозного недуга, который когда-то в каком-то поколении все равно может проявиться. Поэтому будущим родителям необходимо проконсультироваться у врача-генетика, особенно если в родительских семьях имеются заболевания, повторяющиеся из поколения в поколение.

Врач-генетик составляет родословную, изучает семейную историю заболеваний, проводит опрос и осмотр будущих родителей, т.к. наследственные заболевания нередко проявляются во внешних признаках или состоянии интеллекта. При необходимости врач-генетик может порекомендовать одному или обоим супругам пройти специальное исследование – генетическое тестирование. Генетическое тестирование, или генетический скрининг – это исследование крови или других клеток, позволяющее выявить наличие мутаций в генах, ведущее к развитию некоторых форм наследственной патологии. Все это позволяет выявить наличие наследственных или врожденных заболеваний в семье, определить количественно риск их развития у потомства. Врач-генетик дает рекомендации: по подготовке к беременности, по правильному наблюдению женщины во время беременности, по профилактике имеющихся в семье наследственных заболеваний. Этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение.

Особое место занимают заболевания с наследственной предрасположенностью – диабет, атеросклероз, ожирение, бронхиальная астма, болезнь Альцгеймера, некоторые формы рака и другие распространенные заболевания. Это не означает, что все эти заболевания всегда имеют исключительно наследственную природу. Но во многих случаях в основе развития этих заболеваний лежит генетический дефект, унаследованная мутация. Особенно актуально это для семей, в которых из поколения в поколение повторяются случаи одного из перечисленных выше недугов. На сегодняшний день уже известны гены, мутации которых ведут к развитию рака груди, яичников, толстой и прямой кишки, мочевого пузыря, предстательной железы, щитовидной железы, легких и др. И многие из этих мутаций можно установить при генетическом тестировании. Заболевания с наследственной предрасположенностью проявляются не сразу после рождения ребенка, а в течение жизни, особенно если наследственная предрасположенность сочетается с дополнительным вредным воздействием (неблагоприятной экологией, употреблением пищевых канцерогенов, работой, связанной с облучением, вредными привычками и др. факторами риска). Во многих случаях справедливо утверждение, что заболевания с наследственной предрасположенностью – это наследственные заболевания с отсроченным началом.

Решить проблему наследственных заболеваний, навсегда прервав цепь наследования, Вам помогут в Центре генетической диагностики, тел.490-03-62.

В следующем письме мы подробнее поговорим о наследственных формах рака (на примере рака молочной железы) и возможности прервать цепь патологического наследования.

* * *

Информацию о медицинских услугах, предоставляемых клиниками Москвы и Подмосковья, Вы можете получить по телефону бесплатной справочной информационной медицинской службы 978-11-28.

Консультации по разным вопросам медицины, беременности, родов, выбору роддома и многое другое см. на нашем сайте http://www.ru-med.ru/

Ваши вопросы Вы можете задать нам по адресу: ru-med@yandex.ru

Всего Вам доброго!
Эльвира Гончарова.
E-mail: ru-med@yandex.ru


 

 


«Роды. Европейский стандарт»

Одинцовский родильный дом
т. 8(901) 533-76-87
 

"Домашние" роды

Люберецкий родильный дом
т. 979-68-42
 

Медицинский Центр МЦУАРГ
Ул. Оршанская, д.16, корп.1
м. Молодежная

т.(499)141-41-00, (499)140-05-65