Диагностика наследственных форм рака

Замечено, что в некоторых семьях отмечаются случаи онкологических заболеваний, повторяющиеся из поколения в поколение. Современными исследованиями установлено, что высокий риск возникновения отдельных форм рака обусловлен мутациями (изменениями) определенных генов в половых клетках, передающимися по наследству. Сегодня есть возможность объективно оценить риск возникновения рака груди, прямой кишки, щитовидной железы и некоторых других органов.

Выявить наличие мутации в генах возможно с помощью генетического консультирования и генетического тестирования.

Генетическое консультирование – это консультация врача-генетика, задача которого выявить семейную историю заболевания, если таковая имеется. Одним из основных методов работы генетика является составление родословных и др.

Генетическое тестирование – это поиск мутаций в генах, которые вызывают наследственные заболевания с поздним началом (т.е. заболевания, развивающиеся с высокой степенью вероятности, не сразу после рождения, а в течение жизни человека), таких как рак, болезнь Альцгеймера и другие. Цель генетического тестирования или скрининга – выявить риск возникновения заболевания до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других – рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания потомству.

Многие люди, сами будучи здоровыми, являются носителями генов наследственных заболеваний. Если оба родителя являются носителями такого гена, тогда ребенок родится с двумя "больными" генами – заболевание становится неизбежным. Тесты на носительство позволяют родителям узнать, могут ли они передать потомству гены наследственных болезней.

Отрицательный результат генетического тестирования может принести человеку облегчение и избавить от регулярных обследований, которые стали обычным делом в семьях с высоким онкологическим риском.

Положительный результат – дает человеку возможность принимать обдуманные решения о своем будущем, постараться избегать условий, при которых они проявятся, своевременно их диагностировать, а также время на то, чтобы принять определенные меры для снижения риска возникновения рака.

Генетические консультации и генетическое тестирование проводятся в Центре генетической диагностики, справки по тел.978-11-28.