Синдром Дауна

Как исключить синдром Дауна у будущего ребенка.

Отвечает заведующая Центром пренатальной диагностики, д.м.н. Юдина Елена Владимировна.
Тел.Центра - 450-47-83.

Синдром Дауна (болезнь Дауна, трисомия 21) - это наиболее распространенное хромосомное заболевание. Среди новорожденных синдром Дауна встречается с частотой 1 случай на 800 родов. Синдром Дауна, так же как и другие хромосомные синдромы, возникает случайно и не подлежит лечению. Во всех случаях синдром Дауна проявляется задержкой умственного развития ребенка. Иногда синдром Дауна сопровождается пороками развития, и всегда сопряжен с тяжелыми обменными и иммунными нарушениями.

Диагноз синдрома Дауна может быть установлен только путем специального лабораторного анализа материала, полученного в результате инвазивного вмешательства. Другими словами, при подозрении на синдром Дауна у плода, матери необходимо провести пункцию через переднюю брюшную стенку с целью получения клеток из плаценты, околоплодных вод или крови плода. Дальнейший анализ этих клеток в условиях генетической лаборатории позволяет установить хромосомный набор плода и диагностировать различные нарушения, в том числе синдром Дауна.

В связи с тем, что инвазивные исследования в 1,5-2% случаев приводят к самопроизвольному прерыванию беременности, их нельзя проводить всем беременным. Следовательно, среди всех пациенток необходимо выделить тех беременных, у которых риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышен.

Еще раз следует подчеркнуть, что синдром Дауна в большинстве случаев возникает случайно в абсолютно здоровых семьях.

К факторам, повышающим риск рождения ребенка с хромосомной патологией и, в частности, с синдромом Дауна, относятся:

возраст мамы 35 и более лет;
рождение в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием;
наличие у одного из супругов некоторых изменений в структуре хромосом;
специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери;
определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.

Наличие перечисленных факторов риска не означает наличие синдрома Дауна у плода. Это лишь повод для расширения обследования и для проведения углубленного ультразвукового исследования. Следует подчеркнуть, что ультразвуковое исследование не позволяет диагностировать синдром Дауна! С его помощью можно лишь заподозрить наличие этого синдрома, поскольку в среднем у 75% плодов с этой хромосомной поломкой есть определенные ультразвуковые признаки.

В любом случае диагностика синдрома Дауна в каждом конкретном случае представляет значительную проблему. К сожалению, до сих пор не менее 50% случаев синдрома Дауна пропускается в дородовом периоде и диагностируется только после рождения. Для повышения эффективности пренатальной диагностики синдрома Дауна необходимо проводить ультразвуковые исследования в 12-14 нед одновременно с определением уровней ХГЧ и РАРР-А в крови матери, что позволяет более точно формировать группу риска и своевременно проводить инвазивные вмешательства.

Где проводят дородовую диагностику болезни (синдрома) Дауна у плода

Комплексное дородовое обследование плода методами пренатальной диагностики и высококвалифицированное наблюдение за развитием ребенка в течение всей беременности осуществляет:

Центр пренатальной диагностики (тел.450-47-83, г.Москва, Коптевский бульвар, д.5).